Лукина Елена Алексеевна: Болезнь Гоше
(fb2, 64 страницы, 320 Kb)
Жанр: Прочие издания
Издательство: Литтерра (Litterra), 2014
Болезнь Гоше относится к системным заболеваниям неопухолевой природы, в основе которых лежат наследственные дефекты метаболизма, приводящие к накоплению в органах и тканях нерасщепленных продуктов нормального обмена веществ. В случае болезни Гоше дефектом метаболизма является дефицит фермента, ответственного за метаболизм липидов. Цель книги — познакомить врачей разных специальностей с основными клиническими проявлениями болезни Гоше, продемонстрировать исключительную вариабельность течения, болезни на примере конкретных клинических случаев, показать характерные ошибки диагностики и ведения пациентов с болезнью Гоше. Помимо врачей, книга может быть полезной для образования самих пациентов и их родственников, так как некоторые особенности клинического течения заболевания напрямую связаны с социально-бытовыми аспектами: образом жизни, физической активностью, наличием бытовых интоксикаций и др.